Adrian COVIC, Eusebiu Vlad GORDUZA, Mircea COVIC - Medicina genomica si bolile comune ale adultului

DESCRIERE

Adrian COVIC, Eusebiu Vlad GORDUZA, Mircea COVIC - Medicina genomica si bolile comune ale adultului

POLIROM, 2020

Colectia BIOS

Extras/ 7. Ce este medicina genomica? (pp. 25-26)

In cea mai simpla definitie, medicina genomica este domeniul de aplicatie al genomicii in medicina. Bazandu-se pe noua „anatomie si fiziologie a genomului uman”, medicina genomica redefineste conceptia actuala despre boala si pune bazele medicinei personalizate.

In decursul timpului s-au confruntat doua conceptii polare despre boala: una esentialista (promovata de Sir William Osler, numit si „tatal medicinei moderne”) si alta nominalista (sustinuta de Sir Archibald Garrod, care a introdus conceptele de individualitate biochimica si susceptibilitate individuala).

In conceptia esentialista, fiecare boala este o entitate specifica. Ea apare intamplator (ca „o eroare biologica”) la o persoana anterior sanatoasa, are o cauza specifica si se exprima intr-o forma relativ constanta, asemanatoare, la diferiti bolnavi. Bolile infectioase corespund perfect acestui model. Bolnavul este considerat „o masina stricata”, pe care medicul terbuie „sa o repare”. Or, toate masinile sunt facute „dupa un proiect unic”, deci sunt relativ identice. Boala este pe primul plan, nu intereseaza cine este bolnavul (poate fi „oricine”) si, evident, de ce s-a imbolnavit. [...] Tratamentul este directionat spre boala, si nu spre pacient, care nu este important in decizia terapeutica, deci tratamentul este relativ identic la toti bolnavii.

In conceptia nominalista , boala este rezultatul interactiunii dintre individualitatea (unicitatea) biologica a pacientului (inteleasa ca o anumita structura genetica si o experienta de viata particulara) si agentii cauzali din mediu. Originea bolii are radacini in natura umanitatii si istoria genetica si ecologica a fiecarui individ (deci in susceptibilitatea specifica la boala, denumita mult timp „constitutie” sau „teren”). Devine astfel perfect explicabil faptul ca „nu exista boli, ci numai bolnavi”. Bolile comune ale adultului, multifactoriale, ce formeaza de fapt cea mai mare parte a patologiei umane, corespund perfect acestui prototip.